Hipokatalazija (CAT)
Kodas: H364
Trumpas aprašymas
Hipokatalazija (taip pat vadinama akatalazija, katalazės stoka, hipokatalazemija, akatalazemija, Takaharos liga arba CAT) yra sutrikimas, kai organizmas negamina pakankamai fermento katalazės, todėl burnoje gali atsirasti opų.
Bendra informacija
Hipokatalazija (taip pat vadinama akatalazija, katalazės stoka, hipokatalazemija, akatalazemija, Takaharos liga arba CAT) yra sutrikimas, kai organizmas negamina pakankamai fermento katalazės, todėl burnoje gali atsirasti opų. Ligą sukelianti pusiau dominantinė mutacija pastebėta įvairioms veislėms, įskaitant biglius, amerikiečių fokshaundus ir nykštukinius pudelius.
Specifikacijos
| Veislės | Nykštukinis pudelis, Anglų fokshaundas, Harrier, Treeing Walker Coonhound, Amerikiečių fokshaundas, Biglis |
|---|---|
| Genas | CAT |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.979G>A |
| Organų sistema | Virškinimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims padidėja burnos opų ir dėl jų atsirandančių komplikacijų, įskaitant burnos gangreną ir dantų netekimą, rizika.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 11137458
Publikavimo metai: 2000
OMIA ID: 1138
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų