Von Willebrandi tõbi, tüüp 3 – Šoti terjer
Kood: H744
Lühikirjeldus
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks.
Üldteave
Von Willebrandi tõbi (vWD) on veritsushäirete rühm, mida põhjustab von Willebrandi faktori (vWF) puudulikkus; selle tagajärjel toimivad vereliistakud halvasti ning võib tekkida kontrollimatu verejooks. III tüüpi (3. tüüpi) vWD on haiguse kõige raskem vorm ning seda põhjustab geeni vWF retsessiivne mutatsioon. See III tüüpi vWD variant esineb šoti terjeritel. Seotud variante on leitud ka Shetlandi lambakoertel ja Hollandi väikestel veelinnukoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | VWF |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.255delC |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | vWD III |
Kliinilised tunnused
Von Willebrandi tõbi põhjustab vere hüübimishäireid, mis võivad avalduda näiteks kergesti tekkivate verevalumite või veritsusena. Neil koertel on sageli oht liigseks verejooksuks veterinaarsete protseduuride ajal.
Allikad
PubMed ID: 10668811
Avaldamisaasta: 2000
OMIA ID: 1058
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva