Glanzmanni trombasteenia (GT) 1 – hobused
Kood: P507
Lühikirjeldus
Glanzmanni trombasteenia (GT) on veritsushäire, mida põhjustavad defektsed trombotsüüdid, mistõttu veri ei saa korralikult hüübida.
Üldteave
Glanzmanni trombasteenia (GT) on veritsushäire, mida põhjustavad defektsed trombotsüüdid, mistõttu veri ei saa korralikult hüübida. Seda haigusvarianti, mis esineb ameerika veerandmiilihobustel ja Peruvian Paso tõugu hobustel, põhjustab retsessiivne mutatsioon ITGA2B geenis. Sarnane variant esineb ka ameerika veerandmiilihobustel ja inglise täisverelistel hobustel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGA2B |
| Kromosoom | 11 |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | GT |
Kliinilised tunnused
Kliinilisi tunnuseid iseloomustab tavaliselt naha, limaskestade ja igemete veritsus ning need võivad hõlmata ka purpurit (paljastunud naha punetust või lillakaks muutumist), epistaksist (ninaverejooksu) ja seedetrakti verejooksu.
Allikad
PubMed ID: 17338169
Avaldamisaasta: 2007
OMIA ID: 1000
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva