Glancmano trombastenija (GT) 1 – arkliai
Kodas: P507
Trumpas aprašymas
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia defektiniai trombocitai, dėl kurių kraujas negali tinkamai krešėti.
Bendra informacija
Glanzmanno trombastenija (GT) yra kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia defektiniai trombocitai, dėl kurių kraujas negali tinkamai krešėti. Šį ligos variantą, pasitaikantį amerikiečių kvorterhorso ir Peruvian Paso veislių arkliams, sukelia recesyvinė ITGA2B geno mutacija. Susijęs variantas taip pat pasitaiko amerikiečių kvorterhorso veislės arkliams bei grynakraujams jojamiesiems žirgams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | ITGA2B |
| Chromosoma | 11 |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | GT |
Klinikiniai požymiai
Klinikiniams požymiams paprastai būdingas kraujavimas iš odos, gleivinių ir dantenų; taip pat gali pasireikšti purpura (atviros odos paraudimas ar violetinis atspalvis), epistaksė (kraujavimas iš nosies) ir kraujavimas iš virškinimo trakto.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 17338169
Publikavimo metai: 2007
OMIA ID: 1000
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų