Karvavärvus Frame Overo – OLWS
Kood: P902
Lühikirjeldus
Frame Overo letaalse valge varsa sündroom (OLWS) on surmav seisund, mis on seotud frame overo või overo valgete laikude mustriga.
Üldteave
Frame Overo letaalse valge varsa sündroom (OLWS) on surmav seisund, mis on seotud frame overo või overo valgete laikude mustriga. See on mittetäielikult dominantselt päranduv sündroom, mida esineb varssadel, kelle vanemate päritoluliinis on frame overo karvamuster. Frame overo muster võib olla väga erinev, ulatudes üliväikestest valgetest märgistest ulatuslike valgete aladeni. Seisund on seotud endoteliin B retseptori geeni (EDNRB) mutatsiooniga; see geen on embrüo arengu ajal nii pigmendi- kui ka närvirakkude normaalseks arenguks väga oluline.
Andmed
| Tõud | ameerika veerandmiilihobune, Paint, Falabella, Miniatuurne hobune, Pinto Horse, Täisvereline |
|---|---|
| Geen | EDNRB |
| Kromosoom | 17 |
| Mutatsioon | c.353_354delinsAG |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
| Muud nimetused | OLWFS |
Kliinilised tunnused
OLWS-iga varsad sünnivad tavaliselt peaaegu täiesti valge karvastiku ja silmatorkavalt siniste silmadega. Kuigi nad võivad sündides näida terved, on nende soolestik alaarenenud. See seisund põhjustab kiiresti raskeid koolikuid ja lõpeb kahjuks sageli surmaga mõne päeva jooksul pärast sündi, sest praegu puudub tõhus ravi.
Varsad, kes pärivad kaks mutatsioonikoopiat, haigestuvad sellesse surmavasse seisundisse. Hobustel, kes pärivad ainult ühe mutatsioonikoopia, on tavaliselt frame overo karvamuster ja neil ei esine sooleprobleeme. Neil võib siiski olla kurtuse risk.
Allikad
PubMed ID: 9530628
Avaldamisaasta: 1998
OMIA ID: 629
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva