Kailio spalva Frame Overo – OLWS
Kodas: P902
Trumpas aprašymas
Frame Overo letalus balto kumeliuko sindromas (OLWS) yra mirtina būklė, susijusi su frame overo arba overo baltų dėmių raštu.
Bendra informacija
Frame Overo letalus balto kumeliuko sindromas (OLWS) yra mirtina būklė, susijusi su frame overo arba overo baltų dėmių raštu. Tai nevisiškai dominantiniu būdu paveldimas sindromas, stebimas kumeliukams, gimusiems tėvams, kurių kilmėje yra frame overo kailio raštas. Frame overo raštas gali būti labai įvairus: nuo itin menkų baltų žymių iki didelių baltų plotų. Ši būklė siejama su endotelino B receptoriaus geno (EDNRB) mutacija; šis genas atlieka itin svarbų vaidmenį tinkamai vystantis ir pigmentinėms, ir nervinėms ląstelėms embriono vystymosi metu.
Specifikacijos
| Veislės | amerikiečių kvorterhorso veislės arklys, American Paint Horse, Falabella, Miniatiūrinis arklys, Pinto Horse, Grynakraujis jojamasis arklys |
|---|---|
| Genas | EDNRB |
| Chromosoma | 17 |
| Mutacija | c.353_354delinsAG |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis nevisiškai dominantinis |
| Kiti pavadinimai | OLWFS |
Klinikiniai požymiai
OLWS sergantys kumeliukai paprastai gimsta beveik visiškai balti ir išraiškingomis mėlynomis akimis. Nors gimę gali atrodyti sveiki, jų žarnynas būna nepakankamai išsivystęs. Ši būklė greitai sukelia sunkius dieglius ir, deja, dažnai lemia mirtį per kelias dienas po gimimo, nes šiuo metu veiksmingo gydymo nėra.
Kumeliukai, paveldėję dvi mutacijos kopijas, sirgs šia mirtina liga. Arkliai, paveldėję tik vieną mutacijos kopiją, paprastai turi frame overo kailio raštą ir nepatiria žarnyno sutrikimų. Tačiau jiems gali grėsti kurtumas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 9530628
Publikavimo metai: 1998
OMIA ID: 629
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų