Primaarne hüperoksaluuria II
Kood: K601
Lühikirjeldus
Kasside primaarne hüperoksaluuria (PH) on geneetiline häire, mida põhjustab geeni GRHPR retsessiivne mutatsioon.
Üldteave
Kasside primaarne hüperoksaluuria (PH) on geneetiline häire, mida põhjustab geeni GRHPR retsessiivne mutatsioon. Häiret iseloomustab oksalaadi liigne tootmine, mis võib põhjustada mitmesuguseid kuseteede ja neerude probleeme.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | GRHPR |
| Kromosoom | D4 |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | PH2; oksaloos II |
Kliinilised tunnused
Oksalaadi kogunemine võib põhjustada uriinikristalle või -kive, mis võivad olla valulikud ning põhjustada kuseteede ummistusi, neerukahjustust ja aja jooksul neerufunktsiooni halvenemist. Lisaks võivad haigetel kassipoegadel sõltuvalt kusekivide asukohast esineda järgmised sümptomid: sagenenud urineerimine, pingutamine urineerimisel, veri uriinis (hematuuria), suurenenud veetarbimine ning muud neerupuudulikkuse ja kuseteede ummistuse sümptomid. Raskete sümptomite korral võidakse humaansetel kaalutlustel teha eutanaasia. Sümptomid ilmnevad tavaliselt viie kuni üheksa kuu vanuses.
Allikad
PubMed ID:
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 821
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva