Pirminė hiperoksalurija II
Kodas: K601
Trumpas aprašymas
Pirminė kačių hiperoksalurija (PH) – genetinis sutrikimas, kurį sukelia recesyvinė GRHPR geno mutacija.
Bendra informacija
Pirminė kačių hiperoksalurija (PH) – genetinis sutrikimas, kurį sukelia recesyvinė GRHPR geno mutacija. Sutrikimui būdinga per didelė oksalato gamyba, galinti sukelti įvairių šlapimo takų ir inkstų problemų.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | GRHPR |
| Chromosoma | D4 |
| Organų sistema | Šlapimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | PH2; oksalozė II |
Klinikiniai požymiai
Oksalato kaupimasis gali lemti kristalų ar akmenų susidarymą šlapime; jie gali būti skausmingi, sukelti šlapimo sistemos užsikimšimą ir ilgainiui pažeisti inkstus bei sutrikdyti jų funkciją. Be to, priklausomai nuo šlapimo akmenų vietos, sergantiems kačiukams gali pasireikšti šie simptomai: dažnesnis šlapinimasis, stanginimasis šlapinantis, kraujas šlapime (hematurija), padidėjęs vandens vartojimas ir kiti inkstų nepakankamumo bei šlapimo takų užsikimšimo simptomai. Kai simptomai sunkūs, dėl humaniškų priežasčių gali būti atliekama eutanazija. Simptomai paprastai pasireiškia nuo penkių iki devynių mėnesių amžiaus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
Publikavimo metai: 2009
OMIA ID: 821
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų