Akromatopsia 2 (päevapimedus) – Saksa lambakoer
Kood: H386
Lühikirjeldus
Akromatopsia ehk kolvikeste degeneratsiooni haigus (CD) on haigus, mida põhjustab võrkkesta kolvikrakkude degeneratsioon.
Üldteave
Akromatopsia ehk kolvikeste degeneratsiooni haigus (CD) on haigus, mida põhjustab võrkkesta kolvikrakkude degeneratsioon. Kolvikrakud tajuvad värvust ja on olulised silmade kohanemisel ereda valgusega.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | CNGA3 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.1270C>T |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | Kolvikeste degeneratsioon; hemeraloopia |
Kliinilised tunnused
Akromatopsia ehk kolvikeste degeneratsiooni haigusega (CD) koertel esineb võrkkesta kolvikeste degeneratsiooni tõttu päevapimedus. Haigus ilmneb noores eas. Kutsikad muutuvad päevapimedaks ja neil esineb fotofoobia, mis tähendab, et ere valgus ärritab või teeb isegi haiget. Kutsikas otsib hämaramaid kohti.
Allikad
PubMed ID: 26407004
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1481
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva