Achromatopsija 2 (dieninis aklumas) – Vokiečių aviganis
Kodas: H386
Trumpas aprašymas
Achromatopsija, arba kūgelių degeneracijos liga (CD), yra liga, kurią sukelia tinklainės kūgelių ląstelių degeneracija.
Bendra informacija
Achromatopsija, arba kūgelių degeneracijos liga (CD), yra liga, kurią sukelia tinklainės kūgelių ląstelių degeneracija. Kūgelių ląstelės gali registruoti spalvą ir yra svarbios akims prisitaikant prie ryškios šviesos.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | CNGA3 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.1270C>T |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | Kūgelių degeneracija; hemeralopija |
Klinikiniai požymiai
Achromatopsija, arba kūgelių degeneracijos liga (CD), sergantys šunys kenčia nuo dieninio aklumo dėl tinklainės kūgelių degeneracijos. Liga pasireiškia jauname amžiuje. Šuniukai apanka dienos šviesoje ir patiria fotofobiją – tai reiškia, kad ryški šviesa juos dirgina ar net sukelia skausmą. Šuniukas ieškos silpniau apšviestų vietų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 26407004
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1481
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų