Kõrihalvatus (LP) – Bullterjer tüüp
Kood: H641
Lühikirjeldus
Kõrihalvatus (LP) on kurgupiirkonna häire, mille korral kõrikõhred ei toimi enam korralikult, takistades nii hingamist kui ka neelamist.
Üldteave
Kõrihalvatus (LP) on kurgupiirkonna häire, mille korral kõrikõhred ei toimi enam korralikult, takistades nii hingamist kui ka neelamist. Seda konkreetset häirevormi, mis esineb kääbusbullterjeril ja bullterjeril, on seostatud mutatsiooniga RAPGEF6 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RAPGEF6 |
| Kromosoom | 11 |
| Mutatsioon | c.1793_1794ins36 |
| Elund | Hingamiselundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Multifaktoriaalne |
| Muud nimetused | LP |
Kliinilised tunnused
Kõrihalvatuse tunnused koertel varieeruvad, kuid hõlmavad tavaliselt hingamisraskust, koormustalumatust ning võimalikku hääle nõrgenemist või muutumist. Raskete hingamisraskuste episoodid võivad olla eluohtlikud ning leevenduseks võib vaja minna kirurgilist sekkumist, näiteks trahheostoomiat.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Pärilikku LP-d seostatakse ka teiste neuroloogiliste häiretega.
Allikad
PubMed ID: 31647804
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2222
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva