Gerklų paralyžius (LP) – Bulterjeras tipas
Kodas: H641
Trumpas aprašymas
Gerklų paralyžius (LP) yra gerklės sutrikimas, kai gerklų kremzlės nebeveikia tinkamai ir apsunkinamas tiek kvėpavimas, tiek rijimas.
Bendra informacija
Gerklų paralyžius (LP) yra gerklės sutrikimas, kai gerklų kremzlės nebeveikia tinkamai ir apsunkinamas tiek kvėpavimas, tiek rijimas. Ši konkreti sutrikimo forma, pasitaikanti nykštukiniams bulterjerams ir bulterjerams, susieta su RAPGEF6 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RAPGEF6 |
| Chromosoma | 11 |
| Mutacija | c.1793_1794ins36 |
| Organų sistema | Kvėpavimo sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Daugiaveiksnis |
| Kiti pavadinimai | LP |
Klinikiniai požymiai
Šunų gerklų paralyžiaus požymiai įvairūs, tačiau paprastai apima kvėpavimo pasunkėjimą, fizinio krūvio netoleravimą ir galimai susilpnėjusį ar pakitusį balsą. Sunkaus kvėpavimo sutrikimo epizodai gali kelti pavojų gyvybei, o būklei palengvinti gali prireikti chirurginės intervencijos, pavyzdžiui, tracheostomijos.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Paveldimas LP taip pat siejamas su kitais neurologiniais sutrikimais.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31647804
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2222
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų