Ventrikulaarsed arütmiad ja äkksurm
Kood: H932
Lühikirjeldus
Ventrikulaarne arütmia on südamehäire, millega kaasnevad ebanormaalsed südamerütmid ning mis võib põhjustada südamepuudulikkust ja äkksurma.
Üldteave
Ventrikulaarne arütmia on südamehäire, millega kaasnevad ebanormaalsed südamerütmid ning mis võib põhjustada südamepuudulikkust ja äkksurma. Seda konkreetset Rodeesia ridgebackidel esinevat haigusvormi on seostatud geeni QIL1 mutatsiooniga.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | QIL1 |
| Kromosoom | 20 |
| Mutatsioon | c.325G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Teadmata |
Kliinilised tunnused
Koerte arütmia tunnused võivad olla nõrkus ja väsimus, köha, õhupuudus, minestushood ning kahvatud igemed.
Selle mutatsiooniga on seotud kolm erinevat arütmiavormi: teise astme atrioventrikulaarne blokaad, siinusrütm koos supraventrikulaarse tahhükardiaga ning siinusrütm koos enneaegsete ventrikulaarsete kompleksidega.
Arütmia võib põhjustada äkilist südameseiskust ja surma.
Lisateave
Selles testis uuritavat mutatsiooni tuleb käsitada riskitegurina. See on häirega seotud, kuid ei tähenda tingimata, et häire avaldub.
Selle mutatsiooni pärandumisviis ei ole veel teada. Pakutud on autosoom-retsessiivset mustrit, kuid välistada ei saa mittetäieliku penetrantsusega autosoom-dominantset pärandumist.
Allikad
PubMed ID: 30795627
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 1040
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva