Skilvelių aritmijos ir staigi mirtis
Kodas: H932
Trumpas aprašymas
Skilvelinė aritmija yra širdies sutrikimas, pasireiškiantis nenormaliu širdies ritmu; ji gali sukelti širdies nepakankamumą ir staigią mirtį.
Bendra informacija
Skilvelinė aritmija yra širdies sutrikimas, pasireiškiantis nenormaliu širdies ritmu; ji gali sukelti širdies nepakankamumą ir staigią mirtį. Ši konkreti ligos forma, pasitaikanti Rodezijos ridžbekams, susieta su QIL1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | QIL1 |
| Chromosoma | 20 |
| Mutacija | c.325G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Nežinoma |
Klinikiniai požymiai
Šunų aritmijos požymiai gali būti silpnumas ir nuovargis, kosulys, dusulys, alpimo epizodai ir blyškios dantenos.
Su šia mutacija siejamos trys skirtingos aritmijos formos: antro laipsnio atrioventrikulinė blokada, sinusinis ritmas su supraventrikuline tachikardija ir sinusinis ritmas su priešlaikiniais skilveliniais kompleksais.
Aritmija gali sukelti staigų širdies sustojimą ir mirtį.
Papildoma informacija
Šiuo tyrimu tiriama mutacija turėtų būti laikoma rizikos veiksniu. Ji susijusi su sutrikimu, tačiau nebūtinai lemia jo pasireiškimą.
Šios mutacijos paveldėjimo būdas dar nežinomas. Siūlomas autosominis recesyvinis paveldėjimas, tačiau negalima atmesti autosominio dominantinio paveldėjimo su nepilnu penetrantiškumu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 30795627
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 1040
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų