Kaasasündinud methemoglobineemia – kõik tõud
Kood: H694
Lühikirjeldus
Methemoglobineemia on vere methemoglobiini liiast põhjustatud häire, mis võib põhjustada loidust, pindmist hingamist ja südame löögisageduse tõusu.
Üldteave
Methemoglobineemia on vere methemoglobiini liiast põhjustatud häire, mis võib põhjustada loidust, pindmist hingamist ja südame löögisageduse tõusu. Seda segaverelisel koeral täheldatud varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon CYB5R3 geenis. Teine variant on leitud Saksa spitsil (Pomeranian).
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | CYB5R3 |
| Kromosoom | 10 |
| Mutatsioon | c.214G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Täheldatud sümptomid on köha, õhupuudus, koormustalumatus, südame löögisageduse tõus ning suu ja suguelundite limaskestade tsüanoos (sinakas värvus). Haiged koerad võivad reageerida agressiivselt ka pea või kaela puudutamisele. Methemoglobiini taseme tõusu saab kinnitada vereanalüüsiga.
Allikad
PubMed ID: 28963729
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 2131
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva