Įgimta methemoglobinemija – visos veislės
Kodas: H694
Trumpas aprašymas
Methemoglobinemija yra sutrikimas, kurį sukelia methemoglobino perteklius kraujyje; jis gali sukelti vangumą, paviršutinišką kvėpavimą ir padažnėjusį širdies plakimą.
Bendra informacija
Methemoglobinemija yra sutrikimas, kurį sukelia methemoglobino perteklius kraujyje; jis gali sukelti vangumą, paviršutinišką kvėpavimą ir padažnėjusį širdies plakimą. Šį mišrūnui šuniui pastebėtą variantą sukelia recesyvinė CYB5R3 geno mutacija. Kitas variantas aptiktas vokiečių špicams (Pomeranijos).
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | CYB5R3 |
| Chromosoma | 10 |
| Mutacija | c.214G>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Pastebėti simptomai yra kosulys, dusulys, fizinio krūvio netoleravimas, padažnėjęs širdies plakimas ir burnos bei lytinių organų gleivinių cianozė (melsva spalva). Sergantys šunys taip pat gali agresyviai reaguoti liečiant galvą ar kaklą. Padidėjusią methemoglobino koncentraciją galima patvirtinti kraujo tyrimu.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 28963729
Publikavimo metai: 2017
OMIA ID: 2131
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų