Karvkatte värvus: okulokutaanne albinism (OCA4-1)
Kood: H715
Lühikirjeldus
Okulokutaanne albinism on häire, mida põhjustab pigmendi puudus nahas, karvades ja silmades; selle tagajärjel on karvkate valge ja silmad heledad ning võib esineda ka valgustundlikkus.
Üldteave
Okulokutaanne albinism on häire, mida põhjustab pigmendi puudus nahas, karvades ja silmades; selle tagajärjel on karvkate valge ja silmad heledad ning võib esineda ka valgustundlikkus. Seda konkreetset haigusvarianti ehk okulokutaanset albinismi põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC45A2 geenis. Seda leidub lhasa apso, pekingi koera ja saksa spitsi (pommeri spitsi) tõul ning mõnel segaverelisel koeral. Sarnaseid IV tüüpi albinismi variante esineb dobermannil ja bullmastifil.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | SLC45A2 |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.1478G>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | WDP |
Kliinilised tunnused
Haigestunud koertel esinevad albinismi klassikalised tunnused: valge karvkate, heleroosa nahk ja kahvatu karvkate.
Allikad
PubMed ID: 25790827
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 1821
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva