Kailio spalva: okulokutaninis albinizmas (OCA4-1)
Kodas: H715
Trumpas aprašymas
Okulokutaninis albinizmas yra sutrikimas, kurį sukelia pigmento stoka odoje, plaukuose ir akyse, dėl to kailis būna baltas, akys šviesios, taip pat gali pasireikšti jautrumas šviesai.
Bendra informacija
Okulokutaninis albinizmas yra sutrikimas, kurį sukelia pigmento stoka odoje, plaukuose ir akyse, dėl to kailis būna baltas, akys šviesios, taip pat gali pasireikšti jautrumas šviesai. Šį konkretų ligos variantą – okulokutaninį albinizmą – sukelia recesyvinė SLC45A2 geno mutacija. Jis pasitaiko Lhasos apsams, pekinams ir vokiečių špicams (pomeranijos špicams), taip pat kai kuriems mišrūnams šunims. Panašūs IV tipo albinizmo variantai pasitaiko dobermanams ir bulmastifams.
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Genas | SLC45A2 |
| Chromosoma | 4 |
| Mutacija | c.1478G>A |
| Organų sistema | Odos ir jos darinių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | WDP |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims būdingi klasikiniai albinizmo požymiai: baltas kailis, šviesiai rausva oda ir blyškus kailis.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25790827
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 1821
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų