Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus (CSNB) – Beagle
Kood: H814
Lühikirjeldus
Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus (CSNB) on võrkkesta kahjustav silmahaigus, mille tagajärjel kaob täielikult nägemine hämaras.
Üldteave
Kaasasündinud statsionaarne kanapimedus (CSNB) on võrkkesta kahjustav silmahaigus, mille tagajärjel kaob täielikult nägemine hämaras. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon LRIT3 geenis ning see esineb beagle’il.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | LRIT3 |
| Kromosoom | 32 |
| Mutatsioon | c.762_763delG |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CSNB |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esineb kanapimedus; eredas valguses näevad nad normaalselt, kuid hämaras ja pimedas on neil nägemise ning orienteerumisega suuri raskusi. Haiguse progresseerumist ja süvenemist ei eeldata.
Allikad
PubMed ID: 31578364
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 1486
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva