Įgimtas stacionarus naktinis aklumas (CSNB) – Biglis
Kodas: H814
Trumpas aprašymas
Įgimtas stacionarus naktinis aklumas (CSNB) yra tinklainę pažeidžianti akių liga, dėl kurios visiškai prarandamas gebėjimas matyti silpno apšvietimo sąlygomis.
Bendra informacija
Įgimtas stacionarus naktinis aklumas (CSNB) yra tinklainę pažeidžianti akių liga, dėl kurios visiškai prarandamas gebėjimas matyti silpno apšvietimo sąlygomis. Ligą sukelia recesyvinė LRIT3 geno mutacija, ji pasitaiko bigliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | LRIT3 |
| Chromosoma | 32 |
| Mutacija | c.762_763delG |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | CSNB |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šunys nemato tamsoje; ryškioje šviesoje jie mato normaliai, tačiau esant silpnam apšvietimui ir tamsoje jiems labai sunku matyti bei orientuotis. Nenumatoma, kad liga progresuotų ir sunkėtų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31578364
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 1486
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų