Hemofiilia A – Saksa bokser
Kood: H877
Lühikirjeldus
A-hemofiilia, mida nimetatakse ka VIII hüübimisfaktori puudulikkuseks, on koerte kõige levinum veritsushäire.
Üldteave
A-hemofiilia, mida nimetatakse ka VIII hüübimisfaktori puudulikkuseks, on koerte kõige levinum veritsushäire. Haigust põhjustab geeni F8 X-liiteline retsessiivne mutatsioon. See kahjustab oluliselt vere hüübimisvõimet ning võib põhjustada raskeid sümptomeid, näiteks spontaanset sisemist verejooksu või kontrollimatut verejooksu vigastuse või operatsiooni järel.
Selles testis analüüsitav haiguse konkreetne variant esineb bokseritel. Seotud variante esineb ka iiri setteritel, kääbusšnautseritel, saksa lambakoertel, vana-inglise lambakoertel ja rodeesia ridgeback’idel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F8 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.1412C>G |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | FVIII |
Kliinilised tunnused
Koerte sagedased kliinilised tunnused on verejooks suust, nahaalused ja lihasesisesed hematoomid ning lonkamine.
Allikad
PubMed ID: 25040606
Avaldamisaasta: 2014
OMIA ID: 437
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva