Hemofilija A – Bokseris
Kodas: H877
Trumpas aprašymas
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas.
Bendra informacija
Hemofilija A, dar vadinama VIII faktoriaus stoka, yra dažniausias šunų kraujavimo sutrikimas. Ligą sukelia su X chromosoma susijusi recesyvinė F8 geno mutacija. Ji smarkiai sutrikdo kraujo gebėjimą krešėti, todėl gali pasireikšti sunkūs simptomai, tokie kaip savaiminis vidinis kraujavimas arba nekontroliuojamas kraujavimas po traumos ar operacijos.
Šiuo tyrimu analizuojamas konkretus ligos variantas pasitaiko bokseriams. Susiję variantai taip pat pasitaiko airių seteriams, cvergšnauceriams, vokiečių aviganiams, bobteilams ir Rodezijos ridžbekams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | F8 |
| Chromosoma | X |
| Mutacija | c.1412C>G |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Su X chromosoma susijęs recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | FVIII |
Klinikiniai požymiai
Dažni klinikiniai požymiai šunims yra kraujavimas iš burnos, poodinės ir raumenų hematomos bei šlubavimas.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25040606
Publikavimo metai: 2014
OMIA ID: 437
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų