Distihhiaas
Kood: P387
Lühikirjeldus
Distihhiaas on silmahaigus, mille korral ripsmed kasvavad läbi silmalau Meibomi näärmete.
Üldteave
Distihhiaas on silmahaigus, mille korral ripsmed kasvavad läbi silmalau Meibomi näärmete. Seetõttu tekib teine ripsmerida, mida nimetatakse distichiae.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | Teadmata |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Karvad, EDTA-veri, hepariiniga veri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Teadmata |
| Avaldamise aasta | 2020 |
Kliinilised tunnused
Distichiae-ripsmed erinevad tavalistest: need võivad olla lühemad, peenemad ja vähem pigmenteerunud või jämedad ja jäigad. See võib põhjustada pisaravoolu, sarvkesta ärritust, keratiiti ning sarvkesta erosioone või haavandeid, mis võivad häirida silmade mugavust ja nägemist ning viia sekundaarse infektsioonini. See võib põhjustada isegi silma kaotuse.
Lisateave
See test põhineb ülegenoomsel seoseuuringul. Uuringus kirjeldati geneetilist mutatsiooni, mis on seotud Friisi hobuste distihhiaasiga. Selle mutatsiooni pärandumine ei ole veel täielikult mõistetav. Pakutud on retsessiivset pärandumisviisi; mutatsiooni penetrantsust tuleb veel täiendavalt uurida.
Allikad
PubMed ID: 33256610
OMIA ID: 1841
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva