Distichiazė
Kodas: P387
Trumpas aprašymas
Distichiazė yra akių sutrikimas, dėl kurio blakstienos auga per voko Meibomo liaukas.
Bendra informacija
Distichiazė yra akių sutrikimas, dėl kurio blakstienos auga per voko Meibomo liaukas. Todėl susidaro antra blakstienų eilė, vadinama distichiae.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | Nežinoma |
| Organų sistema | Jutimo organai |
| Mėginys | Plaukai, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Nežinoma |
| Paskelbimo metai | 2020 |
Klinikiniai požymiai
Distichiae blakstienos skiriasi nuo įprastų: jos gali būti trumpesnės, plonesnės ir mažiau pigmentuotos arba storos ir standžios. Tai gali sukelti ašarojimą, ragenos dirginimą, keratitą ir ragenos erozijas ar opas, galinčias paveikti akių komfortą bei regėjimą ir sukelti antrinę infekciją. Dėl to galima net netekti akies.
Papildoma informacija
Šis tyrimas pagrįstas viso genomo asociacijų tyrimu. Jame aprašyta genetinė mutacija, susijusi su fryzų arklių distichiaze. Šios mutacijos paveldėjimas dar nėra iki galo suprastas. Siūlomas recesyvinis paveldėjimo būdas; mutacijos penetrantiškumą dar reikia išsamiau ištirti.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33256610
OMIA ID: 1841
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų