Progresseeruv võrkkesta atroofia (bPRA) – Bengali kass
Kood: K316
Lühikirjeldus
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult taandareneb ja nägemine halveneb progresseeruvalt.
Üldteave
Progresseeruv võrkkesta atroofia (PRA) on suur geneetiliste haiguste rühm, mille puhul võrkkest aja jooksul järk-järgult degenereerub, põhjustades süvenevat nägemiskadu. Seda haigusvarianti, mida tuntakse bPRA nime all, esineb Bengali kassi, Savannah’ ja Toygeri tõugudel. Seda põhjustab retsessiivne mutatsioon KIF3B geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KIF3B |
| Kromosoom | A3 |
| Mutatsioon | c.1000G>A |
| Elund | Meeleelundid |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | bPRA |
Kliinilised tunnused
Progresseeruva võrkkesta atroofiaga (PRA) kassidel võivad sümptomid ilmneda varases eas (mõni nädal pärast sündi). Sümptomid süvenevad aeglaselt ja umbes 2 aasta vanuseks võib kasside nägemine olla tugevalt kahjustatud. Pimedatel kassidel kipub käitumine muutuma (näiteks häälitsevad nad rohkem ja on omanikega rohkem seotud). Nende pupillid on valgustatud keskkonnas tavaliselt rohkem laienenud ning haiged kassid kipuvad ka vurre rohkem ettepoole hoidma.
Allikad
PubMed ID: 32386558
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 2267
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva