Hüpofüsaarne kääbuskasv – Karjala karukoer
Kood: H951
Lühikirjeldus
Hüpofüsaarne kääbuskasv on hormonaalne häire, mille tagajärjeks on aeglustunud kasv ja mõnikord ebanormaalne karvkate.
Üldteave
Hüpofüsaarne kääbuskasv on hormonaalne häire, mille tagajärjeks on aeglustunud kasv ja mõnikord ebanormaalne karvkate. Seda konkreetset häire varianti, mida esineb karjala karukoertel, põhjustab retsessiivne mutatsioon POU1F1 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | POU1F1 |
| Kromosoom | 31 |
| Mutatsioon | c.605-3C>A |
| Elund | Sisenõrenäärmed |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
Kliinilised tunnused
Haigetel kutsikatel esineb vähenenud või aeglustunud kasv. Neil on ka karvkatte kõrvalekalded: mõned haiged koerad ei pruugi kunagi kutsikakarva vahetada, samas kui teistel võib tekkida täiskasvanud koera karvkate, millest suurem osa hiljem välja langeb.
Allikad
PubMed ID: 33550451
Avaldamisaasta: 2021
OMIA ID: 2315
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva