Hipofizinis nykštukinis augimas – Karelų lokinė laika
Kodas: H951
Trumpas aprašymas
Hipofizinis nykštukiškumas yra hormoninis sutrikimas, sukeliantis sulėtėjusį augimą ir kartais nenormalų kailį.
Bendra informacija
Hipofizinis nykštukiškumas yra hormoninis sutrikimas, sukeliantis sulėtėjusį augimą ir kartais nenormalų kailį. Šį konkretų sutrikimo variantą, nustatytą karelų lokinėms laikoms, sukelia recesyvinė POU1F1 geno mutacija.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | POU1F1 |
| Chromosoma | 31 |
| Mutacija | c.605-3C>A |
| Organų sistema | Endokrininės liaukos |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
Klinikiniai požymiai
Sergantys šuniukai auga mažiau arba lėčiau. Jiems taip pat būdingi kailio pakitimai: kai kurie sergantys šunys gali niekada neiššerti šuniuko kailio, o kitiems gali išaugti suaugusio šuns kailis, kurio vėliau didžioji dalis iškrinta.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 33550451
Publikavimo metai: 2021
OMIA ID: 2315
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų