Eksfoliatiivne naha erütematoosluupus (ECLE)
Kood: H980
Lühikirjeldus
Eksfoliatiivne naha erütematoosluupus (ECLE) on raske immuunhäire, mis mõjutab nahka ning põhjustab nahakahjustusi, koorikuid ja karvade väljalangemist.
Üldteave
Eksfoliatiivne naha erütematoosluupus (ECLE) on raske immuunhäire, mis mõjutab nahka ning põhjustab nahakahjustusi, koorikuid ja karvade väljalangemist. Haigust põhjustab retsessiivne mutatsioon UNC93B1 geenis ning seda esineb Saksa lühikarvalisel linnukoeral, vizsla’l ja suguluses olevatel jahikoertel.
Andmed
| Tõud | Ungari lühikarvaline linnukoer, Ungari karmikarvaline linnukoer, Saksa pikakarvaline linnukoer, Saksa lühikarvaline linnukoer |
|---|---|
| Geen | UNC93B1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.1438C>A |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | ECLE |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekivad 6 kuu kuni 3 aasta vanuses nahaketud, peamiselt näole, kõrvadele ja seljale. Nahal võivad tekkida laigulised punetavad kahjustused ja kinnitunud koorikud ning üldine karvade väljalangemine kahjustatud piirkondades. Hilisemates staadiumides võivad mõnedel haigetel koertel esineda ka tugevad liigesevalud.
Allikad
PubMed ID: 32028618
Avaldamisaasta: 2020
OMIA ID: 1609
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva