Kaasasündinud müotoonia (3 varianti) – kassid
Kood: K419
Lühikirjeldus
Kaasasündinud müotoonia (MC) on pärilik närvi-lihashäire, mille tõttu lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist lõõgastuda; see võib ehmatamise järel põhjustada jäsemete jäikust ja kukkumist.
Üldteave
Kaasasündinud müotoonia (MC) on pärilik närvi-lihashäire, mille tõttu lihased ei suuda pärast kokkutõmbumist lõõgastuda; see võib ehmatamise järel põhjustada jäsemete jäikust ja kukkumist. Kassidel võivad müotooniat põhjustada mitu erinevat geeni CLCN1 retsessiivset mutatsiooni. See pakett testib kolme erinevat mutatsiooni.
MC sümptomid võivad hõlmata lühikeste sammudega kõnnakut, väljaulatuvat keelt, ilastamist ning kaela ja ülajäsemete lihaste märgatavat kasvu. Pärast ehmatamist võivad haiged kassid jäikade jäsemetega kukkuda ega suuda mitu sekundit uuesti püsti tõusta. Vähemalt ühel juhul on dokumenteeritud, et veterinaarne ravimravi fenütoiiniga tõi kaasa sümptomite pikaajalise paranemise.
Komplekti kuuluvad testid
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Elund | NVT |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
Allikad
PubMed ID:
OMIA ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva