Įgimta miotonija (3 variantai) – katės
Kodas: K419
Trumpas aprašymas
Įgimta miotonija (MC) – paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, dėl kurio raumenys po susitraukimo negali atsipalaiduoti; dėl to išsigandus galūnės gali sustingti ir gyvūnas gali pargriūti.
Bendra informacija
Įgimta miotonija (MC) – paveldimas nervų ir raumenų sutrikimas, dėl kurio raumenys po susitraukimo negali atsipalaiduoti; dėl to išsigandus galūnės gali sustingti ir gyvūnas gali pargriūti. Katėms miotoniją gali sukelti kelios skirtingos recesyvinės CLCN1 geno mutacijos. Šiame rinkinyje tiriamos trys skirtingos mutacijos.
MC simptomai gali apimti trumpų žingsnių eiseną, iškištą liežuvį, seilėtekį ir ryškų kaklo bei viršutinių galūnių raumenų augimą. Išsigandusios sergančios katės gali pargriūti sustingusiomis galūnėmis ir kelias sekundes negalėti vėl atsistoti. Bent vienu atveju dokumentuota, kad veterinarinis gydymas fenitoinu lėmė ilgalaikį simptomų pagerėjimą.
Įtraukti tyrimai
Specifikacijos
| Veislės | Visos veislės |
|---|---|
| Organų sistema | NVT |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
Literatūros šaltiniai
PubMed ID:
OMIA ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų