Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) – Labradori retriiver
Kood: H283
Lühikirjeldus
Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) on koerte raske vere- ja lihashaigus.
Üldteave
Düserütropoeetilise aneemia ja müopaatia sündroom (DAMS) on koerte raske vere- ja lihashaigus. Häire põhjustab lihasatroofiat, aneemiat ja südamerikkeid ning võib põhjustada haigete kutsikate surma. Selle põhjuseks on retsessiivne mutatsioon EHBP1L1 geenis ning seda esineb labradori retriiveritel. Häire lähedane variant esineb inglise springerspanjelitel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | EHBP1L1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.388C>T |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | DAMS |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel esinevad vere kõrvalekalded, näiteks mikrotsütoos, mida saab tuvastada veterinaarse vereanalüüsiga. Häire muud sümptomid võivad hõlmata tagajäsemete nõrkust, oksendamist, kaalulangust ja lihasatroofiat.
Allikad
PubMed ID: 36011338
Avaldamisaasta: 2022
OMIA ID: 2564
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva