Diseritropoetinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) – Labradoro retriveris
Kodas: H283
Trumpas aprašymas
Diseritropoezinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) yra sunkus šunų kraujo ir raumenų sutrikimas.
Bendra informacija
Diseritropoetinės anemijos ir miopatijos sindromas (DAMS) yra sunkus šunų kraujo ir raumenų sutrikimas. Jis sukelia raumenų atrofiją, anemiją, širdies ydas ir gali lemti sergančių šuniukų žūtį. Sutrikimą sukelia recesyvinė EHBP1L1 geno mutacija; jis nustatytas Labradoro retriveriams. Artimas sutrikimo variantas pasitaiko anglų springerspanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | EHBP1L1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.388C>T |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | DAMS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims pasireiškia kraujo pokyčiai, pavyzdžiui, mikrocitozė, kurią galima nustatyti veterinariniu kraujo tyrimu. Kiti sutrikimo simptomai gali būti užpakalinių galūnių silpnumas, vėmimas, svorio mažėjimas ir raumenų atrofija.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 36011338
Publikavimo metai: 2022
OMIA ID: 2564
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų