Degeneratiivne entsefalopaatia (DEN)
Kood: H270
Lühikirjeldus
Degeneratiivne entsefalopaatia koos unehäirete ja sabatuuma nekroosiga ehk lihtsalt degeneratiivne entsefalopaatia (DEN) on neuroloogiline seisund, mis mõjutab närvisüsteemi ning viib aju neuronite progresseeruva degeneratsiooni või täieliku hävimiseni, eeskätt aju piirkonnas, mis on oluline liikumise ja mõningate käitumisaspektide juhtimisel.
Üldteave
Degeneratiivne entsefalopaatia koos unehäirete ja sabatuuma nekroosiga ehk lihtsalt degeneratiivne entsefalopaatia (DEN) on neuroloogiline seisund, mis mõjutab närvisüsteemi ning viib aju neuronite progresseeruva degeneratsiooni või täieliku hävimiseni, eeskätt aju piirkonnas, mis on oluline liikumise ja mõningate käitumisaspektide juhtimisel.
See neurodegeneratiivne haigus pärandub autosoom-retsessiivselt ja seda on täheldatud nova scotia retriiveritel (NSDTR, Toller).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | RB1CC1 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 29 |
| Muud nimetused | DEN |
| Avaldamise aasta | 2025 |
Kliinilised tunnused
Selle häirega koertel algavad neuroloogilised tunnused noores eas. Tunnused süvenevad vanusega ning enamik haigeid koeri on kehva elukvaliteedi tõttu eutaneeritud hiljemalt 3–5 aasta vanuses. Täheldatud sümptomid hõlmavad suurenenud ärevust noores eas ja õppimisraskusi koera vananedes, koordinatsioonikadu (hüppamisraskused, ebanormaalne kõnnak ja kukkumine pööretel), ebanormaalset sabahoidu, raskusi äratamisel ning rohkeid liigutusi unenägude ajal. Lisaks võib koer liigselt keskenduda toidule ja olla ülivalvas (ülemäära tähelepanelik eri olukordades), sealhulgas sunduslikult haukuda liikuvate või võõraste objektide, näiteks sõidukite peale, ning olla agressiivne inimeste ja teiste koerte suhtes.
Allikad
PubMed ID: 40149422
OMIA ID: 2055
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva