Degeneracinė encefalopatija (DEN)
Kodas: H270
Trumpas aprašymas
Degeneracinė encefalopatija su miego sutrikimais ir uodeguotojo branduolio nekroze, arba tiesiog degeneracinė encefalopatija (DEN), yra neurologinė būklė, pažeidžianti nervų sistemą ir sukelianti progresuojančią smegenų neuronų degeneraciją ar visišką jų sunaikinimą, ypač smegenų srityje, svarbioje judesių ir kai kurių elgesio aspektų valdymui.
Bendra informacija
Degeneracinė encefalopatija su miego sutrikimais ir uodeguotojo branduolio nekroze, arba tiesiog degeneracinė encefalopatija (DEN), yra neurologinė būklė, pažeidžianti nervų sistemą ir sukelianti progresuojančią smegenų neuronų degeneraciją ar visišką jų sunaikinimą, ypač smegenų srityje, svarbioje judesių ir kai kurių elgesio aspektų valdymui.
Ši neurodegeneracinė liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir nustatoma Naujosios Škotijos retriveriams (NSDTR, Toller).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | RB1CC1 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 29 |
| Kiti pavadinimai | DEN |
| Paskelbimo metai | 2025 |
Klinikiniai požymiai
Šunims su šiuo sutrikimu neurologiniai požymiai prasideda jauname amžiuje. Jie palaipsniui sunkėja šuniui senstant, ir daugumai sergančių šunų iki 3–5 metų amžiaus dėl prastos gyvenimo kokybės buvo atlikta eutanazija. Stebėti simptomai: padidėjęs nerimas jauname amžiuje ir mokymosi sunkumai senstant, koordinacijos praradimas (sunku šokti, nenormali eisena ir kritimas apsisukant), nenormali uodegos padėtis, sunku pažadinti ir intensyvūs judesiai sapnuojant. Be to, šuo gali būti pernelyg susitelkęs į maistą ir pernelyg budrus įvairiose situacijose, įskaitant įkyrų lojimą ant judančių ar nepažįstamų objektų, pavyzdžiui, transporto priemonių, ir agresiją žmonėms bei kitiems šunims.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40149422
OMIA ID: 2055
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų