Pika QT-intervalli sündroom
Kood: H500
Lühikirjeldus
Pika QT-intervalli sündroom on koertel geneetiline südamehaigus, mis mõjutab südame elektrilist aktiivsust.
Üldteave
Pika QT-intervalli sündroom on koertel geneetiline südamehaigus, mis mõjutab südame elektrilist aktiivsust. Inglise springerspanjelil põhjustab seda autosoom-dominantne geneetiline mutatsioon KCNQ1 geenis. See geen osaleb südame ioonikanalite talitluses ning mutatsioon põhjustab ebanormaalset südamerütmi, mille korral vatsakeste töö võib ülejäänud südamega sünkroonist välja minna (seda nimetatakse ka ventrikulaarseks tahhükardiaks).
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | KCNQ1 |
| Kromosoom | 18 |
| Mutatsioon | c.770C>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | LQTS |
Kliinilised tunnused
Selle seisundiga koertel võib esineda minestamise või kokkuvajumise episoode, krambihooge, nõrkust, loidust ja mõnel juhul äkksurma. Haiguse esimesed tunnused ilmnevad sageli täiskasvanueas.
Allikad
PubMed ID: 25779927
Avaldamisaasta: 2015
OMIA ID: 2332
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva