Ilgo QT intervalo sindromas
Kodas: H500
Trumpas aprašymas
Ilgo QT intervalo sindromas šunims yra genetinė širdies būklė, paveikianti elektrinę širdies veiklą.
Bendra informacija
Ilgo QT intervalo sindromas šunims yra genetinė širdies būklė, paveikianti elektrinę širdies veiklą. Anglų springerspanieliams jį sukelia autosominė dominantinė KCNQ1 geno mutacija. Šis genas dalyvauja širdies jonų kanalų veikloje, o mutacija lemia nenormalų širdies ritmą, kai skilvelių veikla gali išsiderinti su likusia širdies dalimi (tai dar vadinama skilveline tachikardija).
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | KCNQ1 |
| Chromosoma | 18 |
| Mutacija | c.770C>A |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis dominantinis |
| Kiti pavadinimai | LQTS |
Klinikiniai požymiai
Šunims, turintiems šią būklę, gali pasireikšti alpimo ar sukniubimo epizodai, traukuliai, silpnumas, vangumas ir kai kuriais atvejais staigi mirtis. Pirmieji šios ligos požymiai dažnai pasireiškia suaugus.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 25779927
Publikavimo metai: 2015
OMIA ID: 2332
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų