Ehmatushaigus – Vana-inglise lambakoer
Kood: H186
Lühikirjeldus
Koerte ehmatushaigus ehk hüperekpleksia on haruldane neuroloogiline seisund, mis põhjustab haigetel koertel liialdatud ja äkilisi reaktsioone stiimulitele.
Üldteave
Koerte ehmatushaigus ehk hüperekpleksia on haruldane neuroloogiline seisund, mis põhjustab haigetel koertel liialdatud ja äkilisi reaktsioone stiimulitele. Ehmatushaigust põhjustada võiv autosoom-retsessiivne mutatsioon asub SLC6A5 (lahustunud ainete transportijate 6. perekonna 5. liige) geenis. See geen kodeerib glütsiini transporterit 2 (GlyT2), mis vastutab glütsiini tagasihaarde eest. Tagasihaarde häirumisel häirub normaalne pärssiv signaaliülekanne seljaajus ja ajutüves. See põhjustab äärmist tundlikkust keskkonnastiimulitele ning motoorsete neuronite liigset aktiveerumist, tuues kaasa ehmatushaigusele iseloomulikud ülemäärased ehmatusreaktsioonid ja lihasjäikuse. SLC6A5 geeni mutatsiooni on täheldatud vana-inglise lambakoertel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC6A5 |
| Elund | Närvisüsteem |
| Proov | Copan eNAT tampooniga võetud proov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Kromosoom | 21 |
| Muud nimetused | SLC6A5-ga seotud hüperekpleksia |
| Avaldamise aasta | 2025 |
Kliinilised tunnused
Ehmatushaigusega koerad on puudutuse või müra suhtes äärmiselt tundlikud ja reageerivad igapäevastele stiimulitele tugevalt. Pärast ehmatust võivad nad muutuda jäigaks või lühikeseks ajaks tarduda. Lisaks võivad seisundi neuroloogilised mõjud põhjustada liikumisraskusi, tuues kaasa kõndimis- või koordinatsiooniprobleeme.
Allikad
PubMed ID: 40012122
OMIA ID: 1594
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva