Išgąsčio liga – Bobteilas
Kodas: H186
Trumpas aprašymas
Šunų išgąsčio liga, dar vadinama hiperekpleksija, yra reta neurologinė būklė, dėl kurios sergantys šunys į dirgiklius reaguoja perdėtai ir staigiai.
Bendra informacija
Šunų išgąsčio liga, dar vadinama hiperekpleksija, yra reta neurologinė būklė, dėl kurios sergantys šunys į dirgiklius reaguoja perdėtai ir staigiai. Autosominė recesyvinė mutacija, galinti sukelti išgąsčio ligą, aptinkama SLC6A5 (tirpiųjų medžiagų pernešiklių 6 šeimos 5 narys) gene. Šis genas koduoja glicino transporterį 2 (GlyT2), atsakingą už pakartotinį glicino įsiurbimą. Sutrikus šiam procesui, sutrinka normalus slopinamųjų signalų perdavimas nugaros smegenyse ir smegenų kamiene. Tai lemia itin didelį jautrumą aplinkos dirgikliams ir pernelyg didelį motorinių neuronų aktyvumą, sukeliantį išgąsčio ligai būdingas perdėtas išgąsčio reakcijas bei raumenų rigidiškumą. SLC6A5 geno mutacija nustatyta bobteilams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | SLC6A5 |
| Organų sistema | Nervų sistema |
| Mėginys | Copan eNAT tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Chromosoma | 21 |
| Kiti pavadinimai | Hiperekpleksija, susijusi su SLC6A5 |
| Paskelbimo metai | 2025 |
Klinikiniai požymiai
Išgąsčio liga sergantys šunys itin jautriai reaguoja į prisilietimą ar triukšmą, stipriai atsiliepdami į kasdienius dirgiklius. Išsigandę jie gali sustingti, tapti rigidiški ar trumpam nejudėti. Be to, neurologinis būklės poveikis gali apsunkinti judėjimą, sukelti vaikščiojimo ar koordinacijos problemų.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 40012122
OMIA ID: 1594
Informacija apie atlikimo terminą
- 15 darbo dienų