Bernardi–Soulier' sündroom (BSS) – kokkerspanjeli tüüp
Kood: H145
Lühikirjeldus
Bernard’–Soulier’ sündroom on trombotsüütide häire, mis võib põhjustada ebanormaalset liigset verejooksu, näiteks ninaverejooksu või pikaajalist verejooksu pärast meditsiinilisi protseduure.
Üldteave
Bernard’–Soulier’ sündroom on trombotsüütide häire, mis võib põhjustada ebanormaalset liigset verejooksu, näiteks ninaverejooksu või pikaajalist verejooksu pärast meditsiinilisi protseduure. Seda häire konkreetset varianti, Bernard’–Soulier’ C-tüüpi, põhjustab retsessiivne mutatsioon GP9 geenis. See variant esineb inglise kokkerspanjelil.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | GP9 |
| Kromosoom | 20 |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | BSS |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel võib esineda kerget kuni mõõdukat ebanormaalset verejooksu, mis võib avalduda regulaarse igeme- või ninaverejooksuna, verise uriinina, verejooksuna pärast paaritumist või pikaajalise verejooksuna pärast vigastust või operatsiooni.
Allikad
PubMed ID: 31484196
Avaldamisaasta: 2019
OMIA ID: 2207
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 20 tööpäeva