Bernaro–Suljė sindromas (BSS) – kokerspanielių tipas
Kodas: H145
Trumpas aprašymas
Bernardo–Soulier sindromas yra trombocitų sutrikimas, galintis sukelti nenormalų gausų kraujavimą, pavyzdžiui, kraujavimą iš nosies ar užsitęsusį kraujavimą po medicininių procedūrų.
Bendra informacija
Bernardo–Soulier sindromas yra trombocitų sutrikimas, galintis sukelti nenormalų gausų kraujavimą, pavyzdžiui, kraujavimą iš nosies ar užsitęsusį kraujavimą po medicininių procedūrų. Šį konkretų sutrikimo variantą, Bernardo–Soulier C tipą, sukelia recesyvinė GP9 geno mutacija. Šis variantas pasitaiko anglų kokerspanieliams.
Specifikacijos
| Veislės | |
|---|---|
| Genas | GP9 |
| Chromosoma | 20 |
| Organų sistema | Širdies ir kraujagyslių sistema |
| Mėginys | Tamponėliu paimtas mėginys, kraujas su EDTA, kraujas su heparinu, sperma, audinys |
| Paveldėjimo būdas | Autosominis recesyvinis |
| Kiti pavadinimai | BSS |
Klinikiniai požymiai
Sergantiems šunims gali pasireikšti lengvas ar vidutinio sunkumo nenormalus kraujavimas, pavyzdžiui, pasikartojantis kraujavimas iš dantenų ar nosies, kraujas šlapime, kraujavimas po kergimo ar užsitęsęs kraujavimas po sužalojimo arba operacijos.
Literatūros šaltiniai
PubMed ID: 31484196
Publikavimo metai: 2019
OMIA ID: 2207
OMIA varianto ID:
Informacija apie atlikimo terminą
- 20 darbo dienų