Синдром нечутливості до андрогенів – AIS 2
Код (Артикул): P309
Короткий опис
Синдром нечутливості до андрогенів (AIS) — це генетичний стан, що успадковується через X-хромосому.
Загальна інформація
Синдром нечутливості до андрогенів (AIS) — це генетичний стан, що передається через X-хромосому. Він спричинений мутацією в гені рецептора андрогенів (AR), яка заважає андрогенам (чоловічим гормонам) належно діяти під час розвитку ембріона. Через це нормальний розвиток чоловічих ознак у коней із чоловічими хромосомами (46XY) порушується. Залежно від чутливості андрогенових рецепторів до гормону зовнішній вигляд коня може варіювати від статевих органів, подібних до жіночих, до подібних до чоловічих, але з проблемами безпліддя.
Цей варіант трапляється в теплокровних коней.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | AR |
| Хромосома | X |
| Мутація | c.1630_1654del |
| Орган | Репродуктивна система |
| Зразок | Волосся, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Х-зчеплений рецесивний |
| Інші назви | AIS |
Клінічні ознаки
Клінічні ознаки — недорозвинені структури, подібні до сім’яників, у ділянці, де очікували яєчники, вищі показники тестостерону та потенційно підвищений ризик раку простати.
Джерела
PubMed ID: 28192783
Рік публікації: 2017
OMIA ID: 991
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів