Забарвлення шерсті: какао (пов'язане з HPS3)
Код (Артикул): H887
Короткий опис
Коричневе забарвлення шерсті в собак зазвичай є наслідком мутації B-локусу (TYRP1).
Загальна інформація
Коричневе забарвлення шерсті в собак зазвичай є наслідком мутації B-локусу (TYRP1). Однак у деяких французьких бульдогів коричневе забарвлення, відоме як какао, натомість спричиняє рецесивна мутація гена HPS3.
Характеристики
| Породи | |
|---|---|
| Ген | HPS3 |
| Хромосома | 23 |
| Мутація | c.2420G>A |
| Орган | Покривна система |
| Зразок | Мазок, кров з EDTA, кров з гепарином, сперма, тканина |
| Тип успадкування | Аутосомно-рецесивний |
Клінічні ознаки
Ці собаки мають коричневу шерсть, яку називають забарвленням какао; у дорослих собак вона часто трохи темніша за коричневе забарвлення, зумовлене B-локусом. Собаки із забарвленням какао можуть народжуватися з блакитними очима, хоча і шерсть, і очі зазвичай темнішають до дорослого віку. Зверніть увагу, що собака може мати і мутації B-локусу, і мутації какао, що призводить до світлішого коричневого забарвлення.
Додаткова інформація
Забарвлення шерсті — це складна ознака, яка залежить від поєднання багатьох різних генів. Тестування різних локусів дає найповніший прогноз щодо генетики забарвлення шерсті собаки.
У людей із синдромом Hermansky–Pudlak 3, спричиненим мутацією того самого гена, виявлено розлади, пов’язані з кровоточивістю, та порушення зору. Не досліджено, чи стосується це також собак із забарвленням какао.
Джерела
PubMed ID: 32526956
Рік публікації: 2020
OMIA ID: 2275
ID варіанта OMIA:
Інформація про строк виконання
- 15 робочих днів