HNPK (внешняя лаборатория «External Patent Lab»)
Код (Артикул): H443
Краткое описание
Наследственный паракератоз носа (HNPK) — это наследственное заболевание кожи, поражающее лабрадоров-ретриверов и родственные породы.
Общая информация
Наследственный назальный паракератоз (HNPK) — это наследственное кожное расстройство, поражающее лабрадоров-ретриверов и родственные породы. Оно вызвано генетическим дефектом, нарушающим нормальную кератинизацию кожи носа, что приводит к аномальному накоплению кератина на носу. Расстройство вызвано мутацией в гене SUV39H2 и наследуется аутосомно-рецессивно.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | SUV39H2 |
| Хромосома | 2 |
| Мутация | c.972T>G |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-рецессивный |
| Другие названия | HNPK |
Клинические признаки
У поражённых собак признаки обычно начинают проявляться в возрасте от 6 до 12 месяцев: поверхность носа (носовое зеркало) становится сухой, шероховатой и утолщённой, с чрезмерным шелушением и образованием корок. На носу могут возникать болезненные трещины, способные приводить к воспалению, покраснению и иногда вторичным инфекциям. Также могут меняться цвет и чувствительность носа. Хотя HNPK не влияет на общее состояние здоровья или продолжительность жизни, это хроническое пожизненное состояние, которое без надлежащего ухода может вызывать постоянный дискомфорт.
Дополнительная информация
Этот запатентованный тест выполняет внешняя лаборатория. CombiBreed обеспечивает посредничество между вами как клиентом и внешней лабораторией. В этом случае CombiBreed не может нести ответственность за поведение клиента и/или исполнителя.
Источники
PubMed ID: 24098150
Год публикации: 2013
OMIA ID: 1373
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 30 рабочих дней
- Этот запатентованный тест выполняет внешняя лаборатория.
- CombiBreed выступает посредником между вами как клиентом и внешней лабораторией.