Синдром Элерса–Данлоса, тип 1 – Лабрадор-ретривер
Код (Артикул): H686
Краткое описание
Синдромы Элерса — Данлоса (EDS) — это группа нарушений соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов.
Общая информация
Синдромы Элерса–Данлоса (EDS) — это группа нарушений соединительной ткани, вызывающих дряблость кожи и гипермобильность суставов. Вариант типа 1, анализируемый в этом конкретном тесте, представляет собой форму EDS, вызванную доминантной мутацией гена COL5A1 у породы лабрадор-ретривер.
Характеристики
| Породы | |
|---|---|
| Ген | COL5A1 |
| Хромосома | 9 |
| Мутация | c.3038del |
| Орган | Покровная система |
| Образец | Мазок, кровь с EDTA, кровь с гепарином, сперма, ткань |
| Тип наследования | Аутосомно-доминантный |
| Другие названия | cEDS |
Клинические признаки
У больных собак клинические симптомы появляются в первые несколько месяцев жизни. Основные симптомы — слабая кожа, склонная к небольшим порезам, разрывам и отёкам, чрезмерная растяжимость кожи и чрезвычайно большой диапазон движений в суставах.
Источники
PubMed ID: 31546637
Год публикации: 2019
OMIA ID: 2165
ID варианта OMIA:
Информация о сроке выполнения
- 15 рабочих дней