Karvkatte värvus: okulokutaanne albinism (OCA4-3)
Kood: H393
Lühikirjeldus
Okulokutaanne albinism (OCA) on häirete rühm, mille korral looma organism toodab pigmenti vähe või üldse mitte, põhjustades hõbedase või valge karva, heledad silmad ja suurenenud valgustundlikkuse.
Üldteave
Okulokutaanne albinism (OCA) on häirete rühm, mille korral loom toodab vähe pigmenti või ei tooda seda üldse, mistõttu karvkate on hõbedane või valge, silmad heledad ning valgustundlikkus suurenenud. Bullmastifile omast OCA 4. tüübi varianti põhjustab retsessiivne mutatsioon SLC45A2 geenis.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | SLC45A2 |
| Kromosoom | 4 |
| Mutatsioon | c.1287delC |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | WDP |
Kliinilised tunnused
Bullmastifil avaldub OCA4 peaaegu valge karvkatte, minimaalselt pigmenteerunud (heleroosa) naha ja siniste silmadena. Täiendavatest terviseprobleemidest, näiteks fotofoobiast (suurest tundlikkusest ereda valguse suhtes), ei ole seni teatatud.
Allikad
PubMed ID: 28737247
Avaldamisaasta: 2017
OMIA ID: 1821
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva