Glanzmanni trombasteenia (GT) 1 – koerad
Kood: H440
Lühikirjeldus
Trombasteenia, tuntud ka kui Glanzmanni trombasteenia (GT), on harvaesinev veritsushäire, mida iseloomustavad defektsed trombotsüüdid.
Üldteave
Trombasteenia, tuntud ka kui Glanzmanni trombasteenia (GT), on harvaesinev veritsushäire, mida iseloomustavad defektsed trombotsüüdid. Tavaliselt kleepuvad trombotsüüdid vigastuse korral kokku, et peatada verevool hüübimise ja kudede paranemiseni. GT-ga koertel on trombotsüütide arv normaalne, kuid trombotsüütide agregatsioon ja vere hüübimine on häirunud, mistõttu võib tekkida eluohtlik verejooks.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGA2B |
| Kromosoom | 9 |
| Mutatsioon | c.1192G>C |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Noortel GT-ga koertel algab haigus igemete veritsemisega, millele järgnevad ninaverejooksud, naha verevalumid ning pikaajaline veritsus pärast operatsiooni, pärast traumat ja jooksuajal. Lisaks on GT-ga koerad tavaliselt väiksemad kui GT-ta koerad.
Allikad
PubMed ID: 11703027
Avaldamisaasta: 2001
OMIA ID: 1000
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva