Neeru tsüstadenokartsinoom ja sõlmeline dermatofibroos (RCND)
Kood: H489
Lühikirjeldus
Neeru tsüstadenokartsinoom ja nodulaarne dermatofibroos (RCND) on looduslikult esinev neeruvähk.
Üldteave
Neeru tsüstadenokartsinoom ja nodulaarne dermatofibroos (RCND) on looduslikult esinev neeruvähk. Haigust iseloomustavad mõlemapoolsed multifokaalsed neerukasvajad, emaka leiomüoomid ning tihedatest kollageenikiududest koosnevad nahasõlmed. Haigus algab hilises eas ja on progresseeruv.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | FLCN |
| Kromosoom | 5 |
| Mutatsioon | c.764A>G |
| Elund | Kuseelundkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-dominantne |
| Muud nimetused | RCND |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel tekib nahas tavaliselt 6 aasta vanuseks mitu kõva sõlme (dermatofibroos). Neil tekivad ka mõlemapoolsed multifokaalsed neerukasvajad (tsüstadenokartsinoom), kuigi avaldumise vanus ja kasvukiirus varieeruvad.
Allikad
PubMed ID: 14532326
Avaldamisaasta: 2003
OMIA ID: 1335
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva