Hemofiilia B – Rodeesia ridgeback
Kood: H607
Lühikirjeldus
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu.
Üldteave
B-hemofiilia, mida nimetatakse ka IX faktori puudulikkuseks või Christmasi tõveks, on verehaigus, mis häirib hüübimist ja võib põhjustada kontrollimatut verejooksu. Seda põhjustab geeni F9 X-liiteline retsessiivne mutatsioon. B-hemofiilial on teada palju variante, millest igaüks on iseloomulik kindlale koeratõule. Selles testis analüüsitav variant esineb rodeesia ridgeback'idel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | F9 |
| Kromosoom | X |
| Mutatsioon | c.731G>A |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | X-liiteline retsessiivne |
| Muud nimetused | IX faktor |
Kliinilised tunnused
Haigetel koertel on kalduvus kontrollimatule verejooksule pärast vigastust või operatsiooni ning neil võib tekkida ka iseeneslik verejooks. Vereanalüüs kinnitab IX hüübimisfaktori aktiivsuse puudulikkust.
Allikad
PubMed ID: 20303304
Avaldamisaasta: 2011
OMIA ID: 438
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva