CLAD (koerte leukotsüütide adhesioonipuudulikkus), I tüüp – Iiri punane setter
Kood: H709
Lühikirjeldus
Koerte leukotsüütide adhesioonipuudulikkus (CLAD) on surmaga lõppev immuunpuudulikkuse haigus.
Üldteave
Koerte leukotsüütide adhesioonipuudulikkus (CLAD) on surmaga lõppev immuunpuudulikkuse haigus. See on geneetiline seisund, mida põhjustavad spetsiifilised mutatsioonid geenides, mis on olulised vereliistakute ja vererakkude talitluseks. Need mutatsioonid põhjustavad haigetel koertel ebanormaalset vere hüübimist ja immuunsüsteemi vastust. Seda haiguse varianti, I tüüpi CLAD-i, põhjustab retsessiivne mutatsioon geenis ITGB2, mis kodeerib leukotsüütide integriini beeta-2 alaühikut (CD18). Haigust esineb iiri punastel setteritel.
Andmed
| Tõud | |
|---|---|
| Geen | ITGB2 |
| Kromosoom | 31 |
| Mutatsioon | c.107G>C |
| Elund | Südame-veresoonkond |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoom-retsessiivne |
| Muud nimetused | CLAD; LAD |
Kliinilised tunnused
Iiri punase setteri kutsikatel võib esineda nabaveeni infektsioon (omfaloflebiit), suurenenud või põletikulised lümfisõlmed (generaliseerunud lümfadenopaatia), häirunud haavade paranemine ja anoreksia. Koertel võib esineda ka mitmesuguseid muid sümptomeid, sealhulgas lonkamine, korduvad nahainfektsioonid, osteomüeliit (luuinfektsioonid) ja gingiviit. Kuigi mõned koerad võivad selle seisundiga elada, sureb enamik haigeid koeri enneaegselt hiljemalt 6 kuu vanuseks saades raskete infektsioonide, vigastustest tingitud verejooksu või kirurgiliste protseduuride käigus tekkinud tüsistuste tõttu.
Allikad
PubMed ID: 10512685
Avaldamisaasta: 1999
OMIA ID: 595
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva