Lokkis karvkate (c1) – koerad
Kood: H921
Lühikirjeldus
Keratiini geeni KRT71 mittetäielikult dominantne mutatsioon põhjustab teatavatel koertel sirge karvkatte asemel lokkis karvkatte kasvu.
Üldteave
Mittetäielikult dominantne mutatsioon keratiini geenis KRT71 põhjustab mõnel koeral sirge asemel lokkis karvkatte kasvu. Selles testis analüüsitav variant tähisega c^1 leiti algselt portugali veekoeral, kuid seda on täheldatud paljudel teistel tõugudel. Seotud varianti c^2 on täheldatud käharal bichon’il, Chesapeake’i lahe retriiveril, kiharakarvalisel retriiveril, iiri terjeril, Romagna veekoeral ja hispaania veekoeral.
Andmed
| Tõud | Kõik tõud |
|---|---|
| Geen | KRT71 |
| Kromosoom | 27 |
| Mutatsioon | c.451C>T |
| Elund | Kattesüsteem |
| Proov | Kaapeproov, EDTA-veri, hepariiniveri, sperma, kude |
| Pärandumisviis | Autosoomne mittetäielikult dominantne |
Kliinilised tunnused
Kahe muteerunud alleeliga koertel on sirge asemel lokkis karvkate. Üht muteerunud alleeli kandvatel loomadel on vahepealne fenotüüp: lainjas karvkate. Selleks et karvkate saaks üldse lokki minna, peab see olema piisavalt pikk.
Koertel, kes kannavad lisaks pika karvkatte (FGF5) ja näokarvastiku (RSPO2) mutatsioone, on näokarvastik ning pikk pehme, mitte karm karvkate. Kui koertel esinevad variandid nii FGF5 kui ka KRT71 geenis, on karvkate pikk ja lokkis.
Kui esinevad kõik kolm mutatsiooni (KRT71, FGF5 ja RSPO2), on fenotüübiks pikk lokkis karvkate koos näokarvastikuga.
Allikad
PubMed ID: 19713490
Avaldamisaasta: 2009
OMIA ID: 245
OMIA variandi ID:
Teave teostusaja kohta
- 15 tööpäeva